基因測序研究應(yīng)用為什么被叫停？

日前，國家食品藥品監(jiān)督管理總局、國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)聯(lián)合發(fā)出通知，要求在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測序研究應(yīng)用，已經(jīng)開展的，要立即停止。通知下發(fā)后仍繼續(xù)開展的，屬地衛(wèi)生行政部門要依法依規(guī)予以查處。

在關(guān)于基因測序的各種宣傳中，zui廣為人知的，是影星安吉麗娜.朱莉通過基因檢測，選擇手術(shù)切除乳腺以降低患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)；2011 年去世的蘋果公司創(chuàng)始人史蒂芬.喬布斯患癌時(shí)，也曾接受過全基因測序。近年來，基因測序近年來因“名人效應(yīng)”廣泛應(yīng)用于體檢（如健康狀態(tài)評價(jià)，癌變早期檢測）、產(chǎn)前診斷（如遺傳性疾病預(yù)測）等領(lǐng)域，價(jià)格不菲。有些宣稱個(gè)人全基因測序的體檢項(xiàng)目，收費(fèi)高達(dá)數(shù)萬元。

早在 2013 年11 月，在個(gè)人 DNA 檢測領(lǐng)域zui負(fù)盛名的美國 23andMe 公司推出的個(gè)人 DNA 檢測服務(wù)亦被美國食品藥物管理局（FDA）叫停。

然而，兩部委的聯(lián)合通知指出，包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)屬于當(dāng)代前沿技術(shù)研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護(hù)、生物安全以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展基因診斷服務(wù)技術(shù)管理、價(jià)格、質(zhì)量監(jiān)管等問題。目前，基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到研究使用，對此，國務(wù)院有關(guān)部門高度重視。為保證公眾使用基因測序診斷產(chǎn)品的安全、有效，國家食藥總局和國家衛(wèi)生計(jì)生委正在組織相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜艺{(diào)查論證。

因此，自本通知發(fā)布之日起，包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有基因測序產(chǎn)品及其技術(shù)，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。

附：食品藥品監(jiān)管總局辦公廳　國家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于加強(qiáng)研究使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知

食藥監(jiān)辦械管〔2014〕25號

各省、自治區(qū)、直轄市食品藥品監(jiān)督管理局、衛(wèi)生計(jì)生委（衛(wèi)生廳局），新疆生物試劑建設(shè)兵團(tuán)食品藥品監(jiān)督管理局、：

包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)屬于當(dāng)代前沿產(chǎn)品和技術(shù)研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護(hù)、生物安全以及醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展基因診斷服務(wù)技術(shù)管理、價(jià)格、質(zhì)量監(jiān)管等問題。目前，基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)已由實(shí)驗(yàn)室研究演變到研究使用，對此，國務(wù)院有關(guān)部門高度重視。為保證公眾使用基因測序診斷產(chǎn)品的安全、有效，加強(qiáng)醫(yī)療技術(shù)研究應(yīng)用管理，經(jīng)食品藥品監(jiān)管總局和國家衛(wèi)生計(jì)生委調(diào)查研究，并組織相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜艺撟C，現(xiàn)就加強(qiáng)研究使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理通知如下：

一、按照《醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例》、《醫(yī)療器械注冊管理辦法》、《體外診斷試劑注冊管理辦法（試行）》等規(guī)定，基因測序診斷產(chǎn)品（包括基因測序儀及相關(guān)診斷試劑和軟件），通過對人體樣本進(jìn)行體外檢測，用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測等，符合醫(yī)療器械的定義，應(yīng)作為醫(yī)療器械管理，并應(yīng)按照《醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例》及相關(guān)產(chǎn)品注冊的規(guī)定申請產(chǎn)品注冊；未獲準(zhǔn)注冊的醫(yī)療器械產(chǎn)品，不得生物試劑、進(jìn)口、銷售和使用。

二、自本通知發(fā)布之日起，包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。

三、上述相關(guān)產(chǎn)品應(yīng)按照《醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例》、《醫(yī)療器械注冊管理辦法》、《體外診斷試劑注冊管理辦法（試行）》的規(guī)定申請產(chǎn)品注冊。其中，用于研究檢測的基因測序儀、診斷軟件產(chǎn)品，按照《醫(yī)療器械注冊管理辦法》的相關(guān)程序和要求申請注冊；相關(guān)體外診斷試劑，按照《體外診斷試劑注冊管理辦法（試行）》的相關(guān)程序和要求申請注冊。為申請產(chǎn)品注冊在醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展研究試驗(yàn)，應(yīng)符合《醫(yī)療器械研究試驗(yàn)規(guī)定》及相關(guān)規(guī)定的要求。食品藥品監(jiān)管總局鼓勵(lì)和支持創(chuàng)新醫(yī)療器械發(fā)展。

四、國家衛(wèi)生計(jì)生委負(fù)責(zé)基因測序技術(shù)的研究應(yīng)用管理。國家衛(wèi)生計(jì)生委確定的基因測序研究應(yīng)用試點(diǎn)單位，可以按照醫(yī)療技術(shù)研究應(yīng)用管理的相關(guān)規(guī)定試用基因測序產(chǎn)品，并做好相應(yīng)技術(shù)的驗(yàn)證與評價(jià)。

各省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生計(jì)生委（衛(wèi)生廳局）要加強(qiáng)對基因測序技術(shù)的管理。在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測序研究應(yīng)用，已經(jīng)開展的，要立即停止。通知下發(fā)后仍繼續(xù)開展的，要依法依規(guī)予以查處，并將相關(guān)情況及時(shí)上報(bào)國家衛(wèi)生計(jì)生委。

五、各省、自治區(qū)、直轄市食品藥品監(jiān)督管理局要依職責(zé)加強(qiáng)對相關(guān)產(chǎn)品研制、生物試劑、流通和使用環(huán)節(jié)醫(yī)療器械質(zhì)量的監(jiān)管。對存在基因測序相關(guān)產(chǎn)品未經(jīng)注冊應(yīng)用于研究的行為，按通知要求監(jiān)督相關(guān)單位整改落實(shí)到位。對應(yīng)當(dāng)停止但繼續(xù)開展的，按照《醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例》及相關(guān)規(guī)定依法予以查處，并將相關(guān)情況及時(shí)上報(bào)食品藥品監(jiān)管總局。