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      是誰阻礙了基因組測序的研究應用

      更新時間:2014-03-16      瀏覽次數:1874

      測序整個人類基因組能為人們揭示與疾病有關的突變,這樣的信息很可能挽救患者的生命。不過這一技術也存在著一些缺陷,本周發表的一項研究發現,目前的測序技術并不總能捕捉到完整的基因組。這篇文章向人們展示,為患者全面解讀他們的基因組數據還面臨著不小的挑戰。

      “還有許多問題必須得到解決,這樣才能保證從測序數據中獲得zui大的醫療價值,”未參與這項研究的醫生William Feero說。

      近年來,隨著測序成本的大幅降低,對于普通人來說全基因組測序也不再遙不可及。日前,斯坦福大學的研究人員對志愿者們進行了全基因組測序,以此判斷這一技術是否能夠鑒定健康人的患病風險。這項研究于三月十一日發表在美國醫學會雜志JAMA(Journal of the American Medical Association)上。

      心臟病專家Euan Ashley和Thomas Quertermous領導的研究團隊,對十二名未診斷出遺傳疾病的人進行了全基因組測序,以尋找可能致病的遺傳突變。結果他們在每個人的基因組內都檢出了2-6個這樣的突變。其中一位女性發現自己攜帶有BRCA1基因上的突變,由于這種突變與卵巢癌和乳腺癌發病風險高有關,結果她選擇將自己的卵巢切除。

      不過研究人員也發現,在已知與疾病相關的基因中有10–19%并未得到充分測序。而這種情況可能會使醫生們遺漏這些基因中的有害突變。另外,對于疾病相關基因中的增加或缺失突變,不同公司給出的結果有三分之二不一致。這項研究使用的是Illumina公司和Complete Genomics公司的基因組測序服務。

      解讀上述測序結果的研究意義并不容易。舉例來說,出現到某一突變是否意味著患者應改接受進一步的檢查呢?該研究團隊中的研究醫生們常會給出不一樣的意見。
      “人們普遍認為基因組測序能夠為醫學界帶來重要轉變,對此我們也非常興奮,”Ashley說。“不過這一技術的研究應用仍需謹慎,在對待測序結果時我們應當認真區分哪些信息是可靠的,哪些信息還需要進一步的分析。”

      令人高興的是,研究人員發現全基因組測序比預期的成本還低。據Ashley估計,測序一個人的基因組并解讀數據,大約花費了一萬一千美元。而且后續測試的成本也低于一千美元/人。

      盡管目前全基因組測序還沒有推廣到絕大多數人群,不過斯坦福大學剛剛在自己的附屬醫院里啟動了一個測序試點項目。*能用上這一技術的患者,將是那些出于某種原因需要進行遺傳檢測的人。因為這類檢測的成本現在已經與全基因組測序的花費差不多了。“如果價格相差不遠,毫無疑問后者是更好的選擇,”Ashley說。

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